Hay exámenes confiables para ayudar a los médicos a
diagnosticar a un niño con Duchenne. Las siguientes pruebas se utilizan
normalmente para confirmar un diagnóstico preliminar de Duchenne:
· La creatina quinasa: fosfato de creatina quinasa
(también conocida como CPK o CK) es una enzima que normalmente vive dentro de
los músculos. Los chicos con Duchenne a menudo tienen niveles de CK de 10 a 100
veces el rango normal. Los niveles elevados de CK indican daño del músculo, a
pesar de una alta CK no permite confirmar un diagnóstico de Duchenne.
·
Pruebas genéticas: Las pruebas genéticas
(utilizando células de la sangre o las células musculares) son la mejor manera
de obtener información genética exacta de un diagnóstico concluyente de
Duchenne. El campo de las pruebas genéticas está evolucionando rápidamente, y
hay varios tipos de pruebas que proporcionan el diagnóstico genético preciso....
Cerca del 60 % de los pacientes Duchenne tiene
deleciones grandes de uno o más exones en el gen de la distrofina. Un 5 % de
los pacientes tienen duplicaciones grandes de material genético.
Debido a que estas deleciones y duplicaciones se
presentan con mayor frecuencia en ciertas regiones del gen, analizando 19 de
los 79 exones que componen el gen de la distrofina, 98 % de estas mutaciones
pueden ser detectadas. En cerca de dos terceras partes de estos casos, la
naturaleza del daño genético, se puede deducir si el marco de lectura se
interrumpe o no, y por lo tanto se puede predecir si la mutación conducirá a
distrofia Duchenne o Becker. Para el tercio restante, otros exones adicionales
deben ser amplificados y analizados.
Si no se observa una deleción o duplicación grande,
se presume que sea una mutación puntual (sea una deleción, una sustitución o
una inserción de uno o varios nucleótidos o bases). Para caracterizar la
mutación sin equivocación, se tendría que determinar la secuencia completa de
las bases. Tal secuenciación es una determinación difícil que no se ofrece de
manera rutinaria. En estos casos, un diagnóstico final sólo puede realizarse
mediante la investigación de tejido muscular obtenido por una biopsia.
Si un análisis genético da un resultado sin
equivocación, la biopsia de músculo ya no se no se hace necesaria. Los niños
pequeños podrían así evitar este procedimiento quirúrgico. Sin embargo, si se
requiere realizar una biopsia en el músculo, ésta se puede conducir como una
biopsia de aguja con anestesia local
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