Según Díaz (2012), es
una enfermedad devastadora que afecta a aproximadamente 250.000 niños en todo
el mundo.
domingo, 31 de mayo de 2015
La Distrofina
Según Gallano (2011), cuando la proteína distrofina no está
presente (como ocurre en la distrofia muscular de Duchenne) se pierde la
función tan importante que ésta realiza. La estructura muscular
carece de los efectos protectores y organizadores de esta proteína, por lo que
la contracción del músculo causa la ruptura de las membranas musculares.
Esto permite que sustancias fluyan a través de la membrana,
es decir, la entrada y salida de partículas a la célula. Lo que ocasiona daño
al músculo, especialmente con la entrada de cantidades grandes de calcio. Ya
que el exceso de calcio activa enzimas determinadas que desintegran las
proteínas musculares e inician programas de muerte celular, es decir, apoptosis...
Etapas de la Distrofia Muscular
Según
Franco (2015) las etapas de la distrofia muscular de Duchenne son:
Etapa temprana (a partir
del diagnóstico a los 7 años
Duchenne es generalmente diagnosticado entre los 2 y 7 años de edad. Muchas
veces se presentan retrasos en las metas de desarrollo como sentarse, caminar
y/o hablar. Retraso en el lenguaje y/o la inhabilidad de mantenerse dentro de
los parámetros de sus compañeros de edad, serán las primeras señales de la
enfermedad
Etapa de transición (edades 6 a 9)
Durante
este tiempo, un niño con Duchenne tendrá más y más dificultad para caminar en
la medida que sus cuádriceps (los músculos al frente de los muslos) crecen
débiles. Esto le provoca perder equilibrio cuando él cambia de pierna al
caminar. Él puede caminar sobre su talón o dedos de los pies para ayudarse a
mantener el equilibrio…
Sus Causas
Avera, S (2010) señalan que
la distrofia muscular de Duchenne es una forma de distrofia muscular que
empeora rápidamente. Otras distrofias musculares (incluida la distrofia
muscular de Becker) empeoran mucho más lentamente. Debido a la forma de heredar
la enfermedad, los hombres resultan afectados y no las mujeres. Los hijos de
mujeres portadoras de la enfermedad (mujeres con unos cromosomas defectuosos
pero asintomáticos) tienen cada uno un 50% de probabilidades de tener la
enfermedad, las hijas tienen cada una un 50% de ser portadoras. La distrofia
muscular de Duchenne se presenta aproximadamente 1 de cada 3,600 varones.
Debido a que trata de una enfermedad hereditaria, los riesgos incluyen
antecedentes familiares de la afección...
Sintomas que genera
Tango (2014) señala que los síntomas generalmente aparecen antes de
los 6 años de edad y pueden darse incluso en el período de la lactancia, de los
cuales se enumeraran los siguientes síntomas del paciente que lo padece, estos
pueden ser:
1. Fatiga
• Problemas de aprendizaje (el CI puede estar
por debajo de 75)
• Retardo mental (posible, pero que no
empeora con el tiempo)
• Debilidad muscular…
¿Cómo podemos Diagnosticarlo?
Hay exámenes confiables para ayudar a los médicos a
diagnosticar a un niño con Duchenne. Las siguientes pruebas se utilizan
normalmente para confirmar un diagnóstico preliminar de Duchenne:
· La creatina quinasa: fosfato de creatina quinasa
(también conocida como CPK o CK) es una enzima que normalmente vive dentro de
los músculos. Los chicos con Duchenne a menudo tienen niveles de CK de 10 a 100
veces el rango normal. Los niveles elevados de CK indican daño del músculo, a
pesar de una alta CK no permite confirmar un diagnóstico de Duchenne.
·
Pruebas genéticas: Las pruebas genéticas
(utilizando células de la sangre o las células musculares) son la mejor manera
de obtener información genética exacta de un diagnóstico concluyente de
Duchenne. El campo de las pruebas genéticas está evolucionando rápidamente, y
hay varios tipos de pruebas que proporcionan el diagnóstico genético preciso....
Tratamiento
Según Chang (2011) No hay
una cura conocida para las diversas distrofias musculares y el tratamiento
tiene como finalidad controlar los síntomas. La fisioterapia puede ayudar a los
pacientes a mantener la fuerza y el funcionamiento muscular. Los aparatos
ortopédicos, como corsés y sillas de ruedas, pueden mejorar la movilidad y la
capacidad de autocuidado. En algunos casos, la cirugía de la columna o de las
piernas puede ayudar a mejorar la función.
Por lo tanto, la persona
debe ser lo más activa posible, ya que la inactividad completa puede hacer que
la enfermedad empeore. La nutrición debe estar muy bien balanceada, ser alta en
proteínas, vitaminas y baja en grasas. Sobrealimentar causa obesidad,
constituye un esfuerzo extra indeseable para los músculos y el corazón los
cuales ya se encuentran débiles. Debe mantenerse durante el mayor tiempo la
capacidad de caminar, el deberá estar sobre sus pies lo más posible. Igualmente
después que un niño ha sido diagnosticado con distrofia muscular
definitivamente antes que sus padres y otros parientes relacionados con la
madre decidan tener más niños, la familia debe buscar una asesoría genética...
Rehabilitación
• Según el doctor Tango,
(2014) manifiesta que es conveniente realizar una serie de movimientos con un
horario regular para retardar las contracturas, evitando así que los tendones
se acorten de manera prematura. Tiene que ser un terapeuta físico quien le
muestre cómo hacerlos de manera correcta.
• El ejercicio puede ser de
utilidad para fortalecer los músculos esqueléticos, mantener saludable el
sistema cardiovascular y contribuir a que el paciente se sienta mejor. Pero en
el caso de la distrofia muscular, demasiado ejercicio podría perjudicar los
músculos. Consulte a su médico acerca de qué ejercicio es mejor. Una persona
con puede ejercitarse moderadamente, pero no deberá extenuarse...
Asociaciones en pro a la Distrofia Muscular de Duchenne
Te invito a darle clic a cada imagen y veas lo que cada Asociación tiene para ti...
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